Προγεννητική θεραπεία ασθενειών: ένα βήμα πιο κοντά στο θαύμα
Ένα βήμα πιο κοντά στο θαύμα της απαλλαγής από σοβαρές ασθένειες σε προγεννητικό στάδιο βρίσκεται η επιστήμη σύμφωνα με μια νέα μελέτη. Επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν προγεννητικά μια νέα τεχνική γονιδιακής τροποποίησης ακριβείας CRISPR-Cas9 προκειμένου να επέμβουν σε παθολογικό γονίδιο προλαμβάνοντας μια θανατηφόρα μεταβολική διαταραχή σε πειραματόζωα ποντίκια. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό “Nature Medicine”.
Η έρευνα διεξήχθη από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τους Ουίλιαμ Πεταντό και Κίραν Μουσουνούρου. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες τροποποίησαν κάποιο παθολογικό γονίδιο σε έμβρυα ποντικιών, μειώνοντας τα επίπεδα χοληστερίνης που θα είχαν τα ποντίκια μετά τη γέννησή τους. Ακόμη, με μια παρεμφερή προγεννητική γονιδιακή παρέμβαση, κατάφεραν να βελτιώσουν την ηπατική λειτουργία των ποντικών αποτρέποντας τον θάνατό τους εξαιτίας θανατηφόρας κληρονομικής πάθησης του ήπατος. Η συγκεκριμένη πάθηση είναι η κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (ΗΤ-1). Πρόκειται για μια σπάνια παιδική νόσο όπου ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει το αμινοξύ τυροσίνη με αποτέλεσμα να παράγονται και να συσσωρεύονται στον οργανισμό επιβλαβείς ουσίες. Η εν λόγω νόσος επηρεάζει έναν άνθρωπο στους 100.000.
Ο Ουίλιαμ Περαντό δήλωσε χαρακτηριστικά: «Ο απώτερος στόχος μας είναι να μετραφράσουμε τη μέθοδό μας σε θεραπείες γι’ αυτές τις σοβαρές ασθένειες που διαγιγνώσκονται στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης. Ελπίζουμε να είμαστε σε θέση να παρέμβουμε προγεννητικά σε συγγενείς ασθένειες που σήμερα δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς με συνέπεια τον θάνατο ή σοβαρές επιπλοκές στα βρέφη»
Για την γονιδιακή επεξεργασία των πειραματόζωων χρησιμοποιήθηκαν αδενοϊοί που επειδή κάποιες φορές μπορεί να πυροδοτήσουν επικίνδυνες αντιδράσεις στο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού, οι ερευνητές είναι σε αναζήτηση άλλων εναλλακτικών μεθόδων όπως είναι η χρήση νανοσωματιδίων λιπιδίων ώστε να χειρίζονται το εργαλείο της τεχνικής CRISPR-Cas9. Πριν την εφαρμογή στον άνθρωπο, οι ερευνητές θα εφαρμόσουν την τεχνική τους σε μεγαλύτερα ζώα.
Originally posted 2018-10-09 11:52:09.
